Xét nghiệm di truyền có thể cứu hàng triệu trẻ sơ sinh

Không ai biết điều gì đã xảy ra cho đến khi một cuộc xét nghiệm xem xét toàn bộ bản thiết kế di truyền của cô bé đã phát hiện ra một chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp được gọi là thiếu hụt yếu tố XIII – một chẩn đoán sớm đã cứu sống Brynn.

Mike Schulte, cha cô bé, chia sẻ: “Bạn có cảm giác vô vọng khi không thực sự biết chuyện gì đang xảy ra. Việc xây dựng một mạng lưới rộng khắp thực sự đã tạo ra một thế giới khác biệt khi tìm ra điều này một cách nhanh chóng và cung cấp cho cháu sự chăm sóc phù hợp mà cháu cần, gần như ngay lập tức.”

Brynn, hiện nay bốn tuổi, đã được xét nghiệm di truyền như một phần của thử nghiệm lâm sàng, kết quả được công bố gần đây trên Journal of the American Medical Association. Các xét nghiệm “toàn bộ bộ gene” tốt gần gấp đôi so với các xét nghiệm hẹp hơn trong việc phát hiện các bất thường di truyền có khả năng gây bệnh ở trẻ sơ sinh.

Nghiên cứu cho thấy 49% các bất thường, so với 27% với các xét nghiệm được sử dụng phổ biến hơn nhắm vào các loại bệnh di truyền cụ thể..

Các xét nghiệm toàn bộ bộ gene có khả năng khắc phục vấn đề thực hiện một số xét nghiệm có mục tiêu hẹp trên trẻ sơ sinh mà vẫn có thể không tìm ra chứng rối loạn. Các chuyên gia cảnh báo rằng có một số vấn đề, bởi vì các phòng thí nghiệm có cách giải thích kết quả khác nhau và việc xét nghiệm toàn bộ bộ gene sẽ tốn kém hơn và ít có khả năng được bảo hiểm chi trả hơn.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu hình dung rằng toàn bộ xét nghiệm bộ gen cuối cùng sẽ được sử dụng cho hàng triệu trẻ sơ sinh nhập viện với các tình trạng khó hiểu, đôi khi đe dọa đến tính mạng. Theo U.S. National Human Genome Research Institute, có khoảng 350 triệu người trên toàn thế giới mắc các chứng rối loạn hiếm gặp và khoảng 80% trong số hơn 7.000 bệnh là do di truyền.

Tác giả của nghiên cứu, Bác sĩ Jon Davis, trưởng khoa sơ sinh tại Tufts Children’s Hospital ở Boston cho biết: “Tôi đã thực hiện các thử nghiệm lâm sàng trên trẻ sơ sinh trong hơn 40 năm. Không thường xuyên bạn có thể làm điều gì đó mà bạn cảm thấy sẽ thực sự thay đổi thế giới và thay đổi thực hành lâm sàng cho mọi người.”

Đêm sau khi Brynn chào đời, mẹ cô bé, Lindsay nhận thấy làn da của cô bé xám xịt, hơi thở khó khăn. Máu đọng lại bên dưới da đầu của Brynn, khiến đầu cô bé bị phồng lên.

Các bác sĩ đã chuyển cô đến phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh tại Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, nơi cô bé được truyền máu và xét nghiệm các vấn đề chảy máu khác nhau. Cô bé đã hồi phục và xuất viện, nhưng rồi phải quay lại bệnh viện khi được khoảng một tháng tuổi vì xuất huyết não nghiêm trọng. Một bác sĩ cảnh báo rằng cô bé sẽ không đủ khả năng để qua khỏi. Một mục sư đã cầu nguyện cùng gia đình.

Sau cuộc phẫu thuật, Brynn ở lại Newborn Intensive Care Unit trong hai tháng. Vào nhiều thời điểm, các bác sĩ cho rằng cô có thể có vấn đề về mạch máu hoặc có khối u trong gan.

Lindsay Schulte nhớ lại: “Mọi người đều rất sốt ruột, vì không ai biết chuyện gì đang xảy ra. Không thể chợp mắt được chút nào. Việc chứng kiến con mình có thể chết ngay trước mắt mình hai lần, là ký ức mà tôi sẽ không bao giờ, không thể nào quên được.”

Sau đó, gia đình Schultes biết đến cuộc thử nghiệm lâm sàng với 400 trẻ sơ sinh nhập viện. Brynn và cả cha mẹ mình đều được xét nghiệm toàn bộ bộ gene. Chẩn đoán được đưa ra sau chưa đầy một tuần: Cô bé mắc chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trên hai triệu đến một trên ba triệu ca sinh sống và một tình trạng khác gây ra phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc gây mê.

Bác sĩ Jill Maron, một tác giả của nghiên cứu và trưởng khoa nhi tại Women & Infants Hospital ở Rhode Island, cho biết nhiều trẻ sơ sinh trong thử nghiệm có các biến thể di truyền mà các xét nghiệm hẹp hơn không thể phát hiện được.

Đó là bởi vì các xét nghiệm mục tiêu bao gồm 1,700 trong số 20,000 gene, vì vậy xét nghiệm toàn bộ bộ gene chỉ đơn giản là “thu được nhiều thứ hơn”, Bác sĩ Paul Kurszka của GeneDx, một công ty cung cấp xét nghiệm toàn bộ bộ gene nhưng không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.

Một đứa trẻ khác trong cuộc thử nghiệm lâm sàng, Cash Denaro, hai tuổi ở Oceanside, California, được phát hiện mắc một tình trạng di truyền gọi là hội chứng Noonan, liên quan đến dị tật tim, chậm phát triển và các vấn đề khác. Mẹ của cậu bé, Amanda Denaro, nói rằng với chẩn đoán, “chúng tôi biết họ nghĩ cậu bé có thể bị trì hoãn điều gì, vì vậy chúng tôi có khả năng giải quyết những vấn đề này nhiều hơn, không chỉ là giấu nó đi.”

Các chuyên gia như Maron cho biết cần phải tiếp cận rộng rãi hơn các xét nghiệm bộ gen đầy đủ nếu muốn có thêm nhiều trẻ em được giúp đỡ. Bà nói, các xét nghiệm toàn bộ bộ gene thường đắt hơn khoảng ba lần so với các xét nghiệm hẹp hơn và không được Medicaid chi trả ở hầu hết các bang.

Sau đó là câu hỏi về việc giải thích kết quả xét nghiệm: Hơn 40% thời gian trong nghiên cứu, các phòng thí nghiệm tìm thấy cùng một biến thể di truyền, nhưng một người coi đó là nguyên nhân gây bệnh trong khi người kia coi nó là không đáng kể. Philip Brooks tại National Institutes of Health, nơi tài trợ cho nghiên cứu, cho biết đây “vẫn là một chủ đề cần được giải quyết”.

Mara Aspinall, người dạy chẩn đoán y sinh tại Arizona State University, người không tham gia nghiên cứu, cho biết một lý do dẫn đến những cách giải thích khác nhau là khoa học đang phát triển quá nhanh trong việc liên kết các gen với các rối loạn và không có một hệ thống quốc tế toàn diện nơi các bác sĩ có thể kiểm tra thông tin mới nhất.

Bất chấp những trở ngại đó, một số trẻ em đã được hưởng lợi từ việc xét nghiệm toàn bộ bộ gene. Bác sĩ Cristina Tarango, bác sĩ huyết học của cô bé tại Cincinnati Children’s cho biết, điều đó tạo ra sự khác biệt trong việc bảo đảm rằng Brynn được điều trị phù hợp để cô bé được phát triển một cách khỏe mạnh.

Thời gian gần đây, Brynn sống giống như các bé mầm non năng động khác, ngoại trừ việc thường xuyên cần truyền yếu tố XIII thay thế. Đó là lúc y tá đến lấy máu và truyền thuốc vào ngực em qua một ống chích. Như thường lệ, Brynn chọn một chiếc băng y tế để đeo dán lên người mình, chiếc băng có hình một con mèo trong chương trình hoạt hình yêu thích của bé. Xong xuôi, bé chạy nhảy, chơi đùa với anh trai mình, như một cô bé bình thường.

(theo ctvnews)